Niemann-Pick Typ C (NP-C) ist eine seltene, erblich bedingte neurologische Krankheit, die auf einer pathologischen Anreicherung von Lipiden (Fettmoleküle, wie z.B. Cholesterin und Gangliosiden) beruht. Diese ist die Folge einer gestörten Funktion der Proteine NPC-1 und NPC-2, die den Lipidtransport in den Zellen, insbesondere denen des Zentralnervensystems, steuern. Lipide reichern sich in toxischen Mengen an, wodurch es zu strukturellen und funktionellen Schäden an diesen Zellen kommt.

NP-C ist eine vererbte schwerwiegende und progrediente Erkrankung, deren Hauptkennzeichen die Verschlechterung neurologischer Funktionen und Symptome im Krankheitsverlauf ist. Sie betrifft überwiegend Kleinkinder und Kinder, kann jedoch auch im Erwachsenenalter auftreten.

Wie kann man NP-C erkennen?

Die Symptome von NP-C sind sehr unterschiedlich und zeigen sich am deutlichsten im mittleren bis späten Kindesalter. Es gibt keine einfache Diagnose dieser Krankheit; aufgrund der ausgesprochen unterschiedlichen Prägung seiner Erscheinungsformen wird NP-C häufig mit anderen neurologischen Erkrankungen verwechselt oder bleibt unentdeckt. Infolgedessen ist davon auszugehen, dass die tatsächliche Anzahl von NP-C Fällen höher ist als derzeit angenommen. Die unten aufgeführten Testverfahren zur Diagnose von NP-C sind kompliziert und können derzeit nur von einigen wenigen hochspezialisierten Laboren durchgeführt werden.

Wie wird NP-C diagnostiziert?

Es gibt keine einfache Diagnose dieser Krankheit; aufgrund der ausgesprochen unterschiedlichen Prägung seiner Erscheinungsformen wird NP-C häufig mit anderen neurologischen Erkrankungen verwechselt oder bleibt unentdeckt. Deshalb ist davon auszugehen, dass die tatsächliche Anzahl von NP-C Erkrankten höher ist als derzeit angenommen. Die für die Diagnose von NP-C erforderlichen Tests, die weiter unten aufgeführt werden, sind kompliziert und können aktuell nur von einigen wenigen hochspezialisierten Laboren durchgeführt werden.

Hoffnungsvolle, neue diagnostische Testverfahren werden entwickelt, die ermöglichen, dass NP-C zukünftig schneller diagnostiziert werden kann.

Um eine klinische NP-C Diagnose zu bestätigen, können derzeit folgende  Labortests durchgeführt werden:

  • Biochemischer Test – dabei wird eine Hautbiopsie (Hautprobe)  entnommen, um bestimmte Zellen (Fibroblasten) im Labor zu züchten. Diese Zellen werden auf abnormale Cholesterinbewegungen (Cholesterin-Esterifizierung) untersucht und eingefärbt (Filipin-Färbung) um eine Cholesterinspeicherung nachzuweisen.
  • Oxysterol Test
  • Lyso SM509 Assay
  • DNA Tests – sie dienen der Suche nach Mutationen (Veränderungen) in einem der beiden Gene (NPC1 und NPC2), die jene zwei Proteine programmieren, deren abnormale Funktion das Auftreten der Erkrankung bestimmt.

Wie kann NP-C behandelt werden

Derzeit gibt es keine Heilung von NP-C und bis vor kurzem lag der Schwerpunkt des Krankheitsmanagements auf der Linderung der Symptome mithilfe von unspezifischen, symptomatischen Therapien. Diese sind zwar teilweise bei der Behandlung einiger Symptome von NP-C erfolgreich, können jedoch keine langfristigen Ergebnisse vorweisen und nehmen keinen Einfluss auf das Fortschreiten der Erkrankung.

Es folgen Beispiele für einige der Symptome und der Therapieverfahren, mit denen sie symptomatisch behandelt werden können:

  • Krampfanfälle können durch Gabe von anti-epileptischen Medikamenten unter Kontrolle gebracht werden
  • Unwillkürliche, anhaltende Muskelkontraktionen, die zu einer Fehlhaltung, Fehlstellungen, sowie pathologischen Bewegungsabläufen (Dystonie) führen, können durch Anticholinergika behandelt werden
  • Bewegungseinschränkungen können durch Physiotherapie behandelt werden
  • Probleme bei der Nahrungsaufnahme, denen Schluckbeschwerden zugrundeliegen, können durch eine Ernährungssonde gehandhabt werden

Im Januar 2009 wurde in der Europäischen Union ein Wirkstoff speziell für die Behandlung von NP-C Patienten mit fortschreitender neurologischer Erkrankung zugelassen: er besteht aus einem kleinen Iminozucker, der das Enzym hemmt, welches den ersten Schritt in der Synthese von Glykosphingolipiden auslöst. Klinische Studien haben gezeigt, dass dieser Wirkstoff das Fortschreiten neurologischer Symptome verlangsamen kann.

 

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